En nuestra clínica de fisioterapia en Pozuelo sabemos que este tipo de problema compromete la movilidad del individuo que la padece pensando en esto hemos desarrollado el servicio de rehabilitación en casa en el cual nuestros profesionales en fisioterapia podrán llevar diversas técnicas y tratamientos hasta la comodidad de tu hogar, lo cual supone grandes beneficios no solo para el paciente sino además para el cuidador.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
El cuerpo humano posee más de 600 músculos, algunos de ellos encargados de la movilidad del cuerpo y otros trabajan de manera autónoma ayudando al funcionamiento correcto de vísceras y órganos, las enfermedades que provocan atrofia progresiva y debilidad muscular como es el caso de la distrofia muscular de Duchenne, son patologías que afectan significativamente la calidad de vida de quien las padece y en muchos casos su desenlace podría ser fatal. La distrofia muscular es una patología en la que genes anormales interfieren en el proceso de producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables, provocando debilidad progresiva y perdida de masa muscular.
La distrofia muscular de Duchenne produce desgaste y debilidad progresiva y su presencia es más frecuente en niños que en niñas
Existen diversos tipos de distrofia muscular, la mayoría de estos comienzan en la infancia y se prolongan hasta la edad adulta, una de las más comunes es la distrofia muscular de Duchenne, un tipo de enfermedad que se presenta con mayor frecuencia en niños en la cual un desorden progresivo del músculo hace que este pierda su función, generando que los afectados lleguen a perder totalmente su independencia.
Para entender un poco mejor la magnitud de esta enfermedad es necesario explicar un poco sobre el tejido muscular, los músculos además de dar forma al cuerpo son los responsables de la movilidad y del buen funcionamiento de diversos órganos, existen tres tipos de tejido muscular que varían según su forma y función:
- Músculo esquelético: Este es un tipo de tejido muscular estriado, incluye los músculos de todo el esqueleto del cuerpo y su contracción es de tipo voluntaria
- Músculo liso: Este es un tipo de tejido muscular no estriado, de contracción involuntaria y es el encargado de proteger las vísceras y órganos internos
- Músculo cardiaco: Este tipo de tejido muscular es de contracción involuntaria, de fibras estriadas y se encuentra presente en el corazón
¿Por qué se produce la enfermedad de Duchenne?
El daño muscular que se presenta en la distrofia muscular de Duchenne es producido por la ausencia de una proteína llamada distrofina ligada a una mutación genética del cromosoma X, esta proteína ayuda a mantener la salud del músculo, por lo que su ausencia conduce a la perdida de masa muscular y debilidad progresiva.
En el sexo femenino cada núcleo celular contiene dos cromosomas X uno heredado de la madre y otro del padre, mientras que en el sexo masculino cada núcleo celular contiene solo un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre.
Cuando existe un defecto en el cromosoma X como en la distrofia muscular de Duchenne, el género femenino casi siempre puede desarrollar distrofina mediante su segundo cromosoma X, lo cual aclara el por qué son los niños los más afectados con la clínica de la enfermedad.
En casos extremadamente raros, las niñas podrían presentar problemas en ambos cromosomas X haciendo que estas padezcan la enfermedad.
El cromosoma X de un niño afectado puede provenir de la madre portadora del gen afectado o de un cambio genético presente en el niño denominado mutación nueva o mutación de Novo.
¿Cómo se manifiesta la distrofia muscular de Duchenne?
Como hemos venido mencionando los principales signos de esta enfermedad son la perdida de masa muscular y la debilidad progresivas, los niños suelen comenzar a desarrollar la clínica de la enfermedad a partir de los 2 años de edad, al inicio de la afección, los síntomas suelen presentarse en los grandes grupos musculares del cuerpo como brazos, pelvis, piernas y posteriormente en la columna.
En términos generales, la enfermedad de Duchenne puede provocar complicaciones como:
- Alteraciones de la marcha
- Escoliosis
- osteoporosis
- Contracturas musculares
- Problemas de aprendizaje
- Retraso en el crecimiento
- Problemas de deglución
- Complicaciones cardiacas y respiratorias
Los niños con distrofia muscular de Duchenne tienden a comenzar a caminar más tarde que el resto, además suelen presentar pantorrillas grandes y comúnmente tienen problemas para realizar actividades como subir y bajar escaleras, correr, caminar de puntillas y son propensos a caerse con frecuencia, por lo que ante la presencia de estos primeros síntomas pueden ser diagnosticados de manera errónea con enfermedades como pie plano, pie equino, o incluso pereza lo cual conlleva al manejo inapropiado y tardío de la enfermedad.
La enfermedad de Duchenne es progresiva, lo que indica que los problemas empeoran con el paso del tiempo
En etapas más avanzadas de la distrofia muscular de Duchenne suelen aparecer otros signos característicos como el signo de Gowers, en el cual el niño ante la dificultad que tiene para levantarse del suelo se impulsa usando el apoyo de las manos y la fuerza de los brazos desde una postura de “cuatro patas” para lograr incorporarse.
La esperanza de vida de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne ronda al rededor de los 30 años
A medida que esta distrofia muscular avanza el niño comienza a perder su independencia y autonomía, la capacidad de deambular se suele perder entre los 6 y 13 años de edad, una vez que caminar resulta imposible se comienzan a presentar problemas de rigidez articular y deformidades en diversas zonas del cuerpo como la columna vertebral, el tórax y las extremidades. En etapas graves la enfermedad entra en una fase final en la que el niño con DMD necesita completa asistencia para la realización de actividades de la vida diaria, el deterioro de los sistemas respiratorio y cardiaco es la principal causa de muerte en estos pacientes, haciendo que sea necesario aproximadamente a partir de los 20 años el uso de una ventilación nocturna no invasiva para prolongar la supervivencia.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?
Para diagnosticar esta enfermedad, los médicos suelen basarse en los antecedentes familiares del niño, en una exploración física y en los síntomas manifestados por el niño o sus padres; sin embargo, existen diferentes tipos de distrofias que deberán ser descartadas mediante la realización de algunas pruebas clínicas, los tipos de distrofia más comunes que existen son:
- Distrofia muscular de Becker, su clínica es similar a la de Duchenne, pero los signos y síntomas suelen ser un poco más leves y avanzan de manera más lenta
- Miotónica: Consiste en la incapacidad de relajar los músculos después de las contracciones
- Fascioescapulohumeral: En este tipo de distrofia la debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros, su signo característico es que al alzar los hombros las escápulas sobresalen como si fueran alas
- Congénita: Esta afecta a niños y niñas por igual y es evidente desde el nacimiento o antes de los 2 años de edad
- De la cintura escapulohumeral o pélvica: En esta afección los músculos de la cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados y su aparición generalmente se da en la infancia o adolescencia
Las pruebas mencionadas a continuación sirven para confirmar el diagnóstico o determinar el tipo de distrofia padecida:
- Biopsia muscular: permite determinar si la distrofia muscular es de Duchenne o Becker
- Pruebas genéticas: Permiten detectar la alteración en el gen de la distrofina
- Concentración de creatina cinasa: Cuando la distrofia muscular de Duchenne daña las células musculares aparecen grandes cantidades de esta proteína en análisis de sangre especiales
¿Cuál es el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?
No existe una cura conocida para esta enfermedad; por lo tanto, el abordaje de la misma debe estar enfocado en los signos y síntomas, para lo cual resulta ideal que sea realizado por parte de un equipo multidisciplinario compuesto por diferentes especialistas. El tratamiento principalmente consistirá en medicamentos y fisioterapia.
Existen diversas medidas desde el punto médico que se pueden tomar para retrasar el desarrollo de la enfermedad en pacientes con DMD, una de ellas es la utilización de medicamentos como corticosteroides, terapia génica mediante la cual el cuerpo puede producir de manera corta la distrofina, retrasando la degeneración muscular, y en etapas más avanzadas, medicamentos para mejorar la función cardiaca, intestinal y pulmonar según sea requerido por el paciente.
Uno de los tratamientos más importantes en esta condición de salud es el brindado por parte de la fisioterapia, ya a que a través de las diversas técnicas de rehabilitación que brinda esta especialidad se puede ayudar a mantener por un mayor periodo de tiempo la movilidad y funcionalidad del niño.
Antes de comenzar con cualquier técnica de fisioterapia, el profesional realizará una valoración de las condiciones de salud del niño, evaluando en que fase o estadio se encuentra la enfermedad, con la finalidad de determinar el protocolo más adecuado y de ser necesario trasladarse hasta su domicilio para la realización del tratamiento.
Para finalizar, de manera general, a continuación mencionamos las intervenciones y técnicas de tratamiento que se pueden realizar desde la fisioterapia en la distrofia muscular de Duchenne para mantener la independencia y funcionalidad del niño:
- Educación postural y ergonómica
- Ejercicios de movilidad articular
- Ejercicios y estiramientos musculares
- Ejercicios de fortalecimiento muscular
- Ejercicios de propiocepción y equilibrio
- Hidroterapia
- Fisioterapia respiratoria
- Técnicas de terapia manual
En el siguiente video encontrarás algunos estiramientos que pueden ser realizados dentro de la terapia o en casa:
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